In questa sezione troverai LINK a siti che trattano di patologie rare o poco conosciute. |
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Leucodistrofia metacromatica [A]
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia genetica appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali, conseguente al deficit di un enzima deputato al metabolismo dei sulfatidi. |
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Sindrome di Angelman
Sindrome neurocomportamentale di origine genetica descritta dal pediatra Angelman con facies similare e una postura simile che ricorda quella di una bambolina sorridente. |
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Sindrome di Gilles de la Tourette [B]
La sindrome di Gilles de la Tourette si manifesta con movimenti del corpo e/o facciali e con tic di tipo vocale o verbale che possono variare dalla ripetizione di una parola fino all'incoercibile pulsione a proferire espressioni volgari. |
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Sindrome di Gilles de la Tourette [A]
La sindrome di Gilles de la Tourette si manifesta con movimenti del corpo e/o facciali e con tic di tipo vocale o verbale che possono variare dalla ripetizione di una parola fino all'incoercibile pulsione a proferire espressioni volgari. |
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Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. |
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Collegamenti web 
