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by Zippy
Patologie rare o poco conosciute
Collegamento Web In questa sezione troverai LINK a siti che trattano di patologie rare o poco conosciute.
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  Link   Leucodistrofia metacromatica [A]
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia genetica appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali, conseguente al deficit di un enzima deputato al metabolismo dei sulfatidi.
345
  Link   Sindrome di Angelman
Sindrome neurocomportamentale di origine genetica descritta dal pediatra Angelman con facies similare e una postura simile che ricorda quella di una bambolina sorridente.
350
  Link   Sindrome di Gilles de la Tourette [B]
La sindrome di Gilles de la Tourette si manifesta con movimenti del corpo e/o facciali e con tic di tipo vocale o verbale che possono variare dalla ripetizione di una parola fino all'incoercibile pulsione a proferire espressioni volgari.
382
  Link   Sindrome di Gilles de la Tourette [A]
La sindrome di Gilles de la Tourette si manifesta con movimenti del corpo e/o facciali e con tic di tipo vocale o verbale che possono variare dalla ripetizione di una parola fino all'incoercibile pulsione a proferire espressioni volgari.
533
  Link   Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo.
395
 
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